地中海贫血，不容忽视的遗传性疾病，泰国试管婴儿PCR技术帮助你

　在我国，长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

　1、什么是地中海贫血?

　地中海贫血(以下简称地贫)，是目前世界上较常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。

　2、地中海贫血有什么症状?

　地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

　轻型

　患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

　中间型

　多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

　重型α地贫

　又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内**。

　重型β地贫

　又称Coole*贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中较严重的是心力衰竭，是导致患儿**的重要原因之一。

　3、地中海贫血会遗传吗?

　会!地贫是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地贫疾病。因此，地贫会遗传给下一代。

　4、地中海贫血的遗传规律

　若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。

　如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。

　5、如何预防地中海贫血?

　孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。

　孕前、产前进行地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。

　如何预防和治疗地中海贫血症

　地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治好，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

　进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子**在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入**前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的*B避免遗传基因。

　PGD-PCR(聚合酶链式反应)介绍

　是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。

　如：地中海贫血症、色盲、多囊肾。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目(非整倍体)。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备，制作特制的筛查药水，所以费时较长。

　一般**多的采用NGS筛查，**较少采用CGH筛查，特殊基因疾病人群采用PCR筛查，以达到优生优育生健康宝宝的目的。